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    醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科


    德州市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科2015年獲得山東省衛(wèi)計委產(chǎn)前診斷資質(zhì)認(rèn)定,是全市產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)管理中心及產(chǎn)前篩查與診斷質(zhì)量控制中心,分別于2018年、2021年、2023年通過了山東省衛(wèi)健委的資質(zhì)復(fù)審。目前已發(fā)展為集遺傳咨詢、生化免疫、細(xì)胞遺傳、分子遺傳、產(chǎn)前絨毛膜活檢術(shù)及羊膜腔穿刺術(shù)等產(chǎn)前診斷技術(shù)于一體的臨床專業(yè)科室,具備雄厚的技術(shù)力量、優(yōu)良的人才梯隊和先進的設(shè)施、設(shè)備,承擔(dān)全市產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷工作技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制、人才培訓(xùn)和疑難疾病轉(zhuǎn)診、會診工作。

    醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科具有完備的生化免疫、細(xì)胞遺傳、分子遺傳實驗室,實驗室均設(shè)在東院區(qū)。生化免疫實驗室擁有全自動時間分辨免疫熒光檢測平臺可開展早孕期、中孕期血清學(xué)篩查,年篩查量近萬例,在全市處于領(lǐng)先地位。細(xì)胞遺傳實驗室擁有先進的全自動染色體核型分析技術(shù)平臺,全面開展外周血、絨毛、羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析工作;外周血染色體核型報告周期約10-14天,產(chǎn)前診斷標(biāo)本細(xì)胞遺傳學(xué)報告周期約21-28天,報告審核發(fā)放效率在全市乃至全省處于領(lǐng)先。分子遺傳實驗室獲得山東省臨床檢驗中心產(chǎn)前診斷臨床基因擴增檢驗資質(zhì),擁有染色體微陣列芯片平臺、高通量基因測序技術(shù)平臺等,全面開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查和基因組病產(chǎn)前診斷及單基因遺傳病篩查工作。

    遺傳咨詢門診主要提供染色體疾病和單基因遺傳病咨詢服務(wù)。遺傳咨詢門診以先進的實驗室技術(shù)為支撐,為廣大育齡婦女和家庭提供遺傳性疾病、胎兒結(jié)構(gòu)畸形、先天性發(fā)育異常疾病的孕前咨詢、產(chǎn)前咨詢、基因診斷、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務(wù)。 

    同時,遺傳咨詢門診醫(yī)生既承擔(dān)門診咨詢工作,還承擔(dān)相關(guān)實驗室工作,能將實驗室技術(shù)與臨床有機結(jié)合,避免了臨床醫(yī)生不能詮釋遺傳學(xué)檢測結(jié)果、實驗室人員不知道臨床需要的模式,贏得了孕婦及患者的贊譽和口碑。   
      門診主要服務(wù)項目:

    1、自然流產(chǎn)、死胎、畸胎等不良生育史的病因?qū)W檢查和診治;

    2、為產(chǎn)前篩查高風(fēng)險、臨界風(fēng)險、高齡孕婦優(yōu)生指導(dǎo);負(fù)責(zé)產(chǎn)前診斷取材術(shù)前談話和取材;

    3、絨毛活檢術(shù);

    4、羊膜腔穿刺術(shù);

    5、選擇性減胎術(shù)(KCL胎兒心內(nèi)注射減胎術(shù));

    6、常見染色體病、單基因遺傳病的咨詢、診斷及再發(fā)風(fēng)險估計。 

    遺傳實驗室主要服務(wù)項目:

    1、免費血清學(xué)產(chǎn)前篩查(唐篩)(空腹);

    2、胎兒染色體非整倍體體無創(chuàng)基因檢測(無創(chuàng)DNA)(無需預(yù)約);

    3、外周血染色體培養(yǎng)(無需預(yù)約);

    4、耳聾基因篩查(無需預(yù)約)

    5、羊水細(xì)胞染色體培養(yǎng)(需預(yù)約);

    6、絨毛細(xì)胞染色體培養(yǎng)(需預(yù)約);

    7、熒光原位雜交技術(shù)(FISH)(需預(yù)約);

    8、染色體微陣列芯片分析(CMA)檢測(需預(yù)約);

    9、全外顯子組測序或SMA、DMD、耳聾等單基因疾病的基因檢測(需預(yù)約)。 

    關(guān)愛生命,關(guān)注健康。愿我們的不懈努力,能為每一位準(zhǔn)媽媽提供真誠關(guān)懷,為每一個家庭送去快樂、安康和幸福


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