德州市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科2015年獲得山東省衛(wèi)計委產(chǎn)前診斷資質(zhì)認(rèn)定,是全市產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)管理中心及產(chǎn)前篩查與診斷質(zhì)量控制中心,分別于2018年、2021年、2023年通過了山東省衛(wèi)健委的資質(zhì)復(fù)審。目前已發(fā)展為集遺傳咨詢、生化免疫、細(xì)胞遺傳、分子遺傳、產(chǎn)前絨毛膜活檢術(shù)及羊膜腔穿刺術(shù)等產(chǎn)前診斷技術(shù)于一體的臨床專業(yè)科室,具備雄厚的技術(shù)力量、優(yōu)良的人才梯隊和先進的設(shè)施、設(shè)備,承擔(dān)全市產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷工作技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制、人才培訓(xùn)和疑難疾病轉(zhuǎn)診、會診工作。
醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科具有完備的生化免疫、細(xì)胞遺傳、分子遺傳實驗室,實驗室均設(shè)在東院區(qū)。生化免疫實驗室擁有全自動時間分辨免疫熒光檢測平臺,可開展早孕期、中孕期血清學(xué)篩查,年篩查量近萬例,在全市處于領(lǐng)先地位。細(xì)胞遺傳實驗室擁有先進的全自動染色體核型分析技術(shù)平臺,全面開展外周血、絨毛、羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析工作;外周血染色體核型報告周期約10-14天,產(chǎn)前診斷標(biāo)本細(xì)胞遺傳學(xué)報告周期約21-28天,報告審核發(fā)放效率在全市乃至全省處于領(lǐng)先。分子遺傳實驗室獲得山東省臨床檢驗中心產(chǎn)前診斷臨床基因擴增檢驗資質(zhì),擁有染色體微陣列芯片平臺、高通量基因測序技術(shù)平臺等,全面開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查和基因組病的產(chǎn)前診斷及單基因遺傳病篩查工作。
遺傳咨詢門診主要提供染色體疾病和單基因遺傳病咨詢服務(wù)。遺傳咨詢門診以先進的實驗室技術(shù)為支撐,為廣大育齡婦女和家庭提供遺傳性疾病、胎兒結(jié)構(gòu)畸形、先天性發(fā)育異常疾病的孕前咨詢、產(chǎn)前咨詢、基因診斷、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務(wù)。
同時,遺傳咨詢門診醫(yī)生既承擔(dān)門診咨詢工作,還承擔(dān)相關(guān)實驗室工作,能將實驗室技術(shù)與臨床有機結(jié)合,避免了臨床醫(yī)生不能詮釋遺傳學(xué)檢測結(jié)果、實驗室人員不知道臨床需要的模式,贏得了孕婦及患者的贊譽和口碑。
門診主要服務(wù)項目:
1、自然流產(chǎn)、死胎、畸胎等不良生育史的病因?qū)W檢查和診治;
2、為產(chǎn)前篩查高風(fēng)險、臨界風(fēng)險、高齡孕婦優(yōu)生指導(dǎo);負(fù)責(zé)產(chǎn)前診斷取材術(shù)前談話和取材;
3、絨毛活檢術(shù);
4、羊膜腔穿刺術(shù);
5、選擇性減胎術(shù)(KCL胎兒心內(nèi)注射減胎術(shù));
6、常見染色體病、單基因遺傳病的咨詢、診斷及再發(fā)風(fēng)險估計。
遺傳實驗室主要服務(wù)項目:
1、免費血清學(xué)產(chǎn)前篩查(唐篩)(空腹);
2、胎兒染色體非整倍體體無創(chuàng)基因檢測(無創(chuàng)DNA)(無需預(yù)約);
3、外周血染色體培養(yǎng)(無需預(yù)約);
4、耳聾基因篩查(無需預(yù)約)
5、羊水細(xì)胞染色體培養(yǎng)(需預(yù)約);
6、絨毛細(xì)胞染色體培養(yǎng)(需預(yù)約);
7、熒光原位雜交技術(shù)(FISH)(需預(yù)約);
8、染色體微陣列芯片分析(CMA)檢測(需預(yù)約);
9、全外顯子組測序或SMA、DMD、耳聾等單基因疾病的基因檢測(需預(yù)約)。
關(guān)愛生命,關(guān)注健康。愿我們的不懈努力,能為每一位準(zhǔn)媽媽提供真誠關(guān)懷,為每一個家庭送去快樂、安康和幸福